Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Insomnia fatal
Insomnia fatal | |
---|---|
Citra kranial pasien FFI (fatal familial insomnia). Pada MRI, terdapat sinyal abnormal di daerah subkortikal frontoparietal bilateral. MRA menunjukkan cabang distal yang lebih kecil dari arteri serebral. | |
Informasi umum | |
Spesialisasi | Psikiatri, Sleep medicine, Neuropatologi |
Tipe | Fatal familial insomnia, sporadic fatal insomnia |
Penyebab | Mutasi genetik, bentuk sporadis sangat jarang ditemui |
Faktor risiko | Riwayat keluarga |
Aspek klinis | |
Gejala dan tanda | Insomnia progresif yang menyebabkan demensia dan kematian. |
Komplikasi | Keadaan hypnagogia permanen di kemudian hari |
Awal muncul | Abad pertengahan |
Diagnosis | Suspek berdasarkan gejala, Didukung oleh Studi tidur, PET scan dan tes DNA (Jika bentuk Familial dicurigai) |
Kondisi serupa | Penyakit Alzheimer, demensia frontotemporal, ensefalopati spongiform menular lain |
Tata laksana | |
Pencegahan | Tidak ada |
Perawatan | Pengobatan simtomatik |
Pengobatan | Tidak ada |
Prognosis | Selalu mematikan |
Prevalensi | Kurang dari 40 keluarga di seluruh dunia diketahui membawa gen yang terkait dengan penyakit ini, 24 kasus sporadis telah didiagnosis (per tahun 2016) |
Insomnia fatal adalah kelainan genetik sangat langka yang menyebabkan insomnia (kesulitan tidur) sebagai gejala khasnya. Gangguan tidur biasanya muncul secara bertahap dan memburuk seiring waktu. Gejala lain yang menyertai termasuk gangguan bicara, gangguan koordinasi, dan demensia. Penyakit ini dapat menyebabkan kematian dalam beberapa bulan hingga beberapa tahun.
Peyakit ini merupakan salah satu jenis penyakit prion. Biasanya disebabkan oleh mutasi pada gen penyandi protein PrPC. Insomnia fatal memiliki dua bentuk berbeda: insomnia fatal familia, atau fatal familial insomnia (FFI), yang dominan autosomal serta insomnia fatal sporadis (sporadic fatal insomnia, (sFI)) yang disebabkan oleh mutasi yang tidak diwariskan. Diagnosis dicurigai berdasarkan gejala, dan dapat didukung oleh studi tidur, pemindaian PET, dan pengujian genetik jika keluarga pasien memiliki riwayat penyakit. Mirip dengan penyakit prion lainnya, diagnosis hanya dapat dikonfirmasi dengan otopsi otak post-mortem.
Insomnia fatal belum diketahui obatnya, dan menyebabkan penderitanya mengalami insomnia yang semakin memburuk, serta mengarah pada halusinasi, delirium, keadaan bingung seperti demensia, hingga pada akhirnya menyebabkan kematian. Waktu kelangsungan hidup rata-rata dari timbulnya gejala adalah 18 bulan. Kasus pertama yang tercatat adalah seorang pria Italia, yang meninggal di Venesia pada tahun 1765.
Pranala luar
Klasifikasi |
---|
Perpustakaan nasional | |
---|---|
Lain-lain |