Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Sindrom Loeys-Dietz

Подписчиков: 0, рейтинг: 0

Sindrom Loeys-Dietz bahasa Inggris: Loeys-Dietz syndrome, Aneurysm syndromes, autosomal dominant aortic-aneurysm syndrome, LDS) adalah sebuah sindrom yang mirip dengan sindrom Marfan dan sindrom Ehlers-Danlos, yang berdampak pada jaringan penghantar dan disebabkan oleh mutasi genetik pada ekspresi pencerap 1 dan 2 TGF-beta, dan GLUT10.

LDS pertama kali diamati oleh Bart Loeys dan Hal Dietz pada Johns Hopkins University School of Medicine pada tahun 2005.

Gejala LDS ditandai antara lain dengan arterial tortuosity, aneurysms, hypertelorism, dan bifid uvula atau cleft palate.

Rujukan

Pranala luar


Новое сообщение