Neurofibromatosis

Neurofibromatosis
Informasi umum
Spesialisasi	Genetika kedokteran, neurologi

Neurofibromatosis (biasa disingkat dengat NF) adalah kelainan genetik, di mana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya. Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari jaringan saraf.

Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer, saraf yang berada di luar otak dan medula spinalis). Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan di bawah kulit sebagai benjolan kecil.

Gejala

Sekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala, dan penyakit ini pertama kali terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan dibawah kulit, di dekat saraf. Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini terdiagnosis ketika penderitanya berobat untuk masalah kosmetik. Sepertiga sisanya memiliki kelainan neurologis.

Tampak bintik-bintik kulit yang berwarna cokelat (bintik caf? au lait) di dada, punggung, pinggul, siku dan lutut. Bintik-bintik ini bisa ditemukan pada saat anak lahir atau baru timbul pada masa bayi. Pada usia 10-15 tahun mulai muncul berbagai ukuran dan bentuk neurofibroma di kulit. Jumlahnya bisa kurang dari sepuluh atau bisa mencapai ribuan.

Pada beberapa penderita, pertumbuhan ini menimbulkan masalah dalam kerangka tubuh, seperti kelainan lengkung tulang (kifoskoliosis), kelainan bentuk tulang iga, pembesaran tulang panjang pada lengan dan tungkai serta kelainan tulang tengkorak dan di sekitar mata. Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf tubuh tetapi sering tumbuh di akar saraf spinalis. Neurofibroma menekan saraf tepi sehingga mengganggu fungsinya yang normal. Neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di kepala bisa menyebabkan kebutaan, pusing, tuli, dan gangguan koordinasi. Semakin banyak neurofibroma yang tumbuh, maka semakin kompleks kelainan saraf yang ditimbulkannya.

Jenis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah neurofibromatosis type 2 (NF2), yaitu terjadi pertumbuhan tumor di telinga bagian dalam (neuroma akustik). Tumor ini bisa menyebabkan tuli dan kadang pusing pada usia 20 tahun.

Diagnosis

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejala dan hasil pemeriksaan fisik.

Pengobatan

Belum ada pengobatan yang dapat menghentikan perkembangan neurofibromatosis atapun menyembuhkannya. Benjolan biasanya dapat dibuang melalui pembedahan atau diperkecil dengan terapi penyinaran. Jika tumbuh mendekati saraf, maka sarafnya juga harus diangkat.

Pencegahan

Neurofibromatosis merupakan penyakit keturunan. Oleh karena itu dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik pada penderita yang merencanakan untuk memiliki keturunan.