Penyakit Pompe

Penyakit Pompe
Biopsi otot yang memperlihatkan vakuola besar pada penyakit Pompe (pewarnaan HE, teknik potong beku)
Informasi umum
Nama lain	Penyakit penyimpanan glikogen tipe II, defisiensi enzim asam alfa-glukosidase
Pelafalan	Pompe /ˈpɒmpə/
Spesialisasi	Endokrinologi

Penyakit Pompe atau penyakit penyimpanan glikogen tipe II atau defisiensi asam maltase (AMD, acid maltase deficiency) atau defisiensi enzim asam alfa-glukosidase (GAA, acid alpha-glucosidase) adalah penyakit defek enzim langka yang diwariskan secara genetik. Kondisi ini ditandai dengan penimbunan molekul gula di dalam jaringan (khususnya jaringan otot) dalam bentuk glikogen yang bersifat abnormal. Penyakit ini dinamai untuk menghormati ahli patologi Belanda J.C. Pompe yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1932.

Keluhan yang dirasakan tergantung dari tipenya, yang dibuat berdasarkan onset penyakit. Namun sebagian besar keluhan yang dirasakan oleh penderita adalah keluhan otot seperti kelemahan dan kram otot.

Penyakit ini didiagnosis berdasarkan anamnesis riwayat keluhan penderita, pemeriksaan fisik, biopsi otot atau elektromielografi, tes iskemia lengan bawah, pemeriksaan kadar kreatina kinase, dan pemeriksaan biokimiawi aktivitas enzim sebagai pemeriksaan utama. Penyakit ini tidak bisa disembuhkan, tetapi keluhannya dapat diminimalisir dengan terapi diet atau terapi pengganti enzim.

Tanda dan gejala

Berdasarkan tipenya, tanda dan gejala penyakit pompe terbagi atas tiga, yaitu tipe onset infantil klasik (timbul dalam tiga bulan awal kelahiran), tipe onset infantil nonklasik (timbul setelah penderita berusia setahun), dan tipe onset lambat (timbul pada masa kanak-kanak, remaja bahkan usia dewasa).

Tipe onset infantil klasik merupakan tipe dengan keluhan paling berat berupa kelemahan otot yang bersifat progresif, berkurangnya tonus otot (hipotonia), gangguan fungsi pernapasan, dan menderita penyakit jantung kardiomiopati hipertropik. Kardiomiopati hipertropik ini ditandai dengan penebalan dinding otot jantung (paling sering pada jantung sebelah kiri dan dinding di antara jantung kanan dan kiri) yang berakibat menurunnya fungsi jantung. Lidah bayi juga akan tampak membesar dan terjulur keluar yang timbul sebagai kompensasi untuk mendapatkan oksigen lebih banyak. Pada tipe ini akan ditemukan pembesaran hati (hepatomegali), posisi kaki saat istirahat yang seperti posisi katak dan teraba lunak pada pemeriksaan palpasi (pseudo hipertrofi), keterlambatan tumbuh kembang, kesulitan bernapas, infeksi saluran napas berulang dan masalah pendengaran. Gambaran klinis tipe onset infantil nonklasik secara garis besar sama dengan tipe klasik dan diikuti dengan keterlambatan kemampuan motorik seperti berguling dan duduk. Tipe onset lambat tanda dan gejalanya adalah kelemahan tungkai bawah, kesulitan untuk berjalan, pembesaran jantung, sering terjatuh saat beraktivitas, nyeri kepala di pagi hari, kesulitan menelan, penurunan fungsi pendengaran, penurunan berat badan, dan peningkatan denyut jantung atau takikardia. Pada penderita penyakit Pompe yang berusia di atas 60 tahun saat onset penyakit dimulai, kondisi ini seringnya tidak melibatkan gangguan jantung. Tanda dan gejala yang timbul adalah kelemahan tungkai, mudah lelah, infeksi paru berulang, gangguan bernapas saat sedang tidur, tulang belakang melengkung dengan tidak normal, pembesaran hati, pembesaran lidah yang menyebabkan kesulitan menelan dan mengunyah serta kekakuan sendi.