| Pentasomi X | |
|---|---|
 | |
| Informasi umum | |
| Nama lain | Sindrom XXXXX, pentasomi X, sindrom 49, XXXXX |
| Spesialisasi | Genetika kedokteran |
| Penyebab | 5 Kromosom X |
| Faktor risiko | Orang tua lanjut usia |
| Aspek klinis | |
| Gejala dan tanda | Cacat intelektual, tinggi badan yang pendek, telinga rendah, hipotonia, kelainan perkembangan spesifik |
| Diagnosis | Analisis kromosom |
| Kondisi serupa | Sindrom Down, Sindrom Tiga X, Sindrom Empat X, Sindrom Turner |
| Perawatan | Berdasarkan gejala |
| Prevalensi | Sangat langka |
Sindrom 49, XXXXX, juga dikenal sebagai Pentasomi X, adalah kelainan kromosom di mana perempuan memiliki lima kromosom X, bukan dua seperti manusia normal. Tanda-tandanya mungkin termasuk cacat intelektual, tinggi badan yang pendek, telinga rendah, penurunan tonus otot, dan keterlambatan perkembangan. Komplikasi mungkin termasuk penyakit jantung bawaan.
Kondisi ini disebabkan masalah selama pembentukan sel-sel reproduksi pada orang tua seseorang. Faktor risiko termasuk orang tua yang lanjut usia pada saat pembuahan. Diagnosis pada sindrom ini dilakukan berdasarkan gejala dan dikonfirmasi oleh analisis kromosom.
Perawatan pentasomi X didasarkan pada gejala. Sindrom ini sangat jarang terjadi, dengan kurang dari empat puluh kasus yang dilaporkan hingga 2011. Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1963.
Tanda dan gejala
Karakteristik utama dari pentasomy X adalah cacat intelektual, perawakan pendek dan kelainan kraniofasial. Ciri-ciri fisik lainnya meliputi:
- Kepala kecil
- Kelainan telinga
- Mata dengan jarak yang lebar dengan celah palpebra miring ke atas dan lipatan epikantal
- Leher pendek
- Hidung lebar dengan pangkal hidung yang tertekan
- Hiperekstensi siku
- Kelainan gigi dan langit-langit mulut sumbing
- Klinodaktili jari kelima
- Kelainan bentuk kaki
- Cacat jantung
Penyebab
Aneuploidi diduga disebabkan oleh masalah yang terjadi selama meiosis, baik pada ibu maupun pada ibu dan ayah. Gagal pisah berurutan telah diamati pada ibu dari setidaknya satu pasien.
Ciri-ciri sindrom ini kemungkinan timbul karena kegagalan inaktivasi X dan adanya beberapa kromosom X dari orangtua yang sama yang menyebabkan masalah dengan perekaman genomik. Secara teori, inaktivasi X harus terjadi dan hanya menyisakan satu kromosom X yang aktif di setiap sel. Namun, kegagalan proses ini telah diamati pada satu individu yang diteliti. Alasan untuk kejadian ini adalah diperkirakan karena adanya jumlah kromosom X yang luar biasa besar dan tidak seimbang, proses inaktivasi ini menjadi terganggu.
