Sindrom 49, XXXXY

Sindrom 49, XXXXY adalah kelainan kromosom seks aneuploidi yang sangat langka. Ini terjadi pada sekitar 1 dari 85.000 hingga 100.000 pria. Sindrom ini adalah hasil dari non-disjungsi ibu selama meiosis I dan II. Sindrom ini pertama kali didiagnosis pada tahun 1960 dan dinamakan sindrom Fraccaro, berasal dari nama peneliti sindrom tersebut.

Tanda dan gejala

Gejala 49, XXXXY sedikit mirip dengan sindrom Klinefelter dan 48, XXXY, tetapi kasusnya biasanya jauh lebih parah pada sindrom 49, XXXXY. Aneuploidi sering berakibat fatal, tetapi dalam kasus ini ada "inaktivasi X" di mana efek dosis gen tambahan karena adanya kromosom X ekstra sangat berkurang.

Reproduksi

Penderita sindrom 49, XXXXY cenderung menunjukkan karakteristik seks sekunder kekanak-kanakan dengan kemandulan di masa dewasa.

• Genitalia hipoplastik

Fisik

Laki-laki dengan 49, XXXXY cenderung memiliki banyak anomali kerangka. Anomali kerangka ini meliputi:

• Genu valgum
• Pes cavus
• Klinodaktili jari kelima

Juga terdapat gejala seperti:

• Bibir sumbing
• Kaki bengkok
• Masalah pernapasan
• Leher pendek dan/atau lebar
• Berat badan lahir yang rendah
• Sendi hiperekstensibel
• Perawakan pendek
• Bahu sempit
• Hipertelorisme
• Lipatan epikantal
• Prognatisme
• Ginekomastia (langka)
• Hipotonia otot
• Kriptorkidisme
• Cacat jantung bawaan
• Wajah yang sangat bulat saat masih bayi

Kognitif dan perkembangan

Sama seperti sindrom Down, efek mental sindrom 49, XXXXY bervariasi. Gangguan bicara dan masalah perilaku maladaptif adalah tipikal gejalanya. Satu studi mengamati laki-laki yang didiagnosis dengan 48, XXYY, 48, XXXY dan 49, XXXXY. Mereka menemukan bahwa laki-laki dengan 48, XXXY dan 49, XXXXY memiliki tingkat kognitif yang jauh lebih rendah daripada laki-laki seusia mereka. Laki-laki ini juga cenderung menunjukkan perilaku yang lebih tidak dewasa untuk usia kronologis mereka; peningkatan kecenderungan agresif juga dikutip dalam penelitian ini.

Patofisiologi

Seperti namanya, seseorang dengan sindrom ini memiliki satu kromosom Y dan empat kromosom X pada pasangan ke-23, sehingga memiliki 49 kromosom dari kondisi normalnya yaitu 46. Seperti kebanyakan kategori gangguan aneuploidi, 49, sindrom XXXXY sering disertai dengan kecacatan intelektual. Ini dapat dianggap sebagai bentuk atau varian dari sindrom Klinefelter (47, XXY). Individu dengan sindrom ini biasanya mosaik, menjadi 49, XXXXY/48, XXXX.

Sindrom ini adalah kelainan genetik tetapi bukan karena keturunan, yang berarti bahwa sementara gen dari orang tua menyebabkan sindrom, ada kemungkinan kecil lebih dari satu anak mengalami sindrom tersebut. Kemungkinan mewarisi penyakit ini sekitar satu persen.

Diagnosis

49, XXXXY dapat didiagnosis secara klinis melalui kariotipe.Dismorfia wajah dan kelainan somatik lainnya mungkin menjadi alasan untuk melakukan tes genetik.

Pengobatan

Meskipun tidak ada pengobatan untuk memperbaiki kelainan genetik sindrom ini, ada potensi untuk mengobati gejalanya. Akibat mengalami infertilitas, seorang pria dari Iran menggunakan metode reproduksi buatan. Seorang bayi di Iran yang didiagnosis dengan 49, sindrom XXXXY lahir dengan paten ductus arteriosus, yang dikoreksi dengan operasi, dan komplikasi lain yang dikelola dengan terapi penggantian.

Lihat pula

• Aneuploidi
• Sindrom turner
• Sindrom Klinefelter
• 49, XXXXX, sindrom serupa yang menyerang wanita