Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Sindrom Fanconi-Bickel
Sindrom Fanconi-Bickel (bahasa Inggris: Fanconi-Bickel syndrome, Glycogen storage disease type XI, Hepatorenal Glycogenosis with renal Fanconi Syndrome, Hepatic Glucogenosis with Fanconi Nephropathy, Hepatic Glycogenosis with amino aciduria and glucosuria, Fanconi syndrome with intestinal malabsorption and galactose intolerance, Pseudo-phlorizin diabetes, Fanconi type glycogenosis, FBS) adalah sebuah sindroma yang dikenali Horst Bickel dan Guido Fanconi pada tahun 1949 yang merupakan komplikasi dari nefropati tubular dan glikogenosis, yang ditandai dengan pengendapan glikogen hepatorenal, disfungsi tubular proksimal pada ginjal, dan degradasi metabolisme karbohidrat termasuk utilisasi glukosa dan galaktosa, walaupun tidak disertai oleh disfungsi fosfoglukomutase, sejenis enzim yang mengurai kedua zat gula tersebut.
FBS disebabkan oleh mutasi homozigos atau heterozigos komposit pada gen pada GLUT2.