Sindrom okuloserebrorenal

Sindrom okuloserebrorenal
Sindrom okuloserebrorenal adalah terkait kromosom X resesif
Informasi umum
Spesialisasi	Obstetrics and gynaecology, urologi, neurologi, Genetika kedokteran, Endokrinologi
Penyebab	Mutasi pada gen OCRL1
Diagnosis	MRI, Urinalisis
Perawatan	Terapi fisik, klomipramin

Sindrom okuloserebrorenal (juga disebut sindrom Lowe) adalah kelainan resesif terkait-X yang langka yang ditandai dengan katarak kongenital, hipotonia, kecacatan intelektual, asidosis tubulus proksimal, aminoasiduria, dan proteinuria berat molekul rendah. Sindrom Lowe dapat dianggap sebagai penyebab sindrom Fanconi (bikarbonaturia, asidosis tubulus ginjal, hilangnya kalium dan natrium).

Tanda dan gejala

Karena sindrom okuloserebrorenal adalah kondisi resesif terkait kromosom X, penyakit ini berkembang terutama pada pria dengan kejadian yang sangat jarang pada wanita, sementara wanita adalah pembawa penyakit; diperkirakan memiliki prevalensi 1 dari 500.000 orang. Anak laki-laki dengan sindrom Lowe dilahirkan dengan katarak di kedua mata, glaukoma terjadi pada sekitar setengah dari orang-orang dengan sindrom Lowe, meskipun biasanya tidak saat lahir. Meskipun tidak ada saat lahir, banyak anak laki-laki yang terkena mengalami masalah ginjal pada sekitar satu tahun. Patologi ginjal ditandai dengan hilangnya zat-zat tertentu ke dalam urin, termasuk bikarbonat, natrium, kalium, asam amino, asam organik, albumin, kalsium, dan L-karnitin, serta masalah ini yang dikenal sebagai disfungsi tubular ginjal tipe Fanconi.

Genetika

Fibroblas

Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen OCRL1 yang menyandi inositol polifosfat-5-fosfatase. Setidaknya satu mekanisme mengapa mutasi ini menyebabkan sindrom ini adalah dengan kehilangan domain pengikatan Rab.

Protein ini dikaitkan dengan silia primer sel epitel pigmen retina, fibroblas, dan sel tubular ginjal. Fakta ini menunjukkan bahwa sindrom ini disebabkan oleh disfungsi silia pada sel-sel ini. Sekitar 120 mutasi dikaitkan dengan kondisi ini dan gen OCRL yang dikaitkan dengan sindrom okuloserebrorenal.

Diagnosis

Diagnosis sindrom okuloserebrorenal dapat dilakukan melalui tes genetik. Berbagai investigasi yang dapat dilakukan adalah:

• Urinalisis
• MRI
• Tes darah

Pengobatan

Kalium sitrat

Dalam hal pengobatan sindrom okuloserebrorenal untuk orang-orang yang dipengaruhi oleh kondisi ini meliputi:

• Kontrol glaukoma (melalui pengobatan)
• Pemberian tabung nasogastrik
• Terapi fisik
• Klomipramin
• Kalium sitrat

Sejarah

Penyakit pertama kali dijelaskan pada tahun 1952 oleh Charles Lowe dan rekan sejawat di Rumah Sakit Umum Massachusetts di Boston. Karena tiga sistem organ utama yang terlibat (mata, otak, dan ginjal), penyakit juga dikenal sebagai sindrom okuloserebrorenal.

Eponim

Penyakit ini dinamai setelah Charles Upton Lowe (24 Agustus 1921 - 9 Februari 2012).

Lihat juga

• Daftar kelainan bawaan

Bacaan lebih lanjut

• Bökenkamp, Arend; Ludwig, Michael (1 January 2016). "The oculocerebrorenal syndrome of Lowe: an update". Pediatric Nephrology (Berlin, Germany). 31 (12): 2201–2212. doi:10.1007/s00467-016-3343-3. ISSN 0931-041X. PMC 5118406 . PMID 27011217.