| Sindrom Rett | |
|---|---|
 | |
| Seorang gadis berusia 15 tahun yang mengidap sindrom Rett dan skoliosis yang parah | |
| Informasi umum | |
| Nama lain | Hiperamonemia serebroatrofi |
| Spesialisasi | Pediatrik, genetik kedokteran |
| Penyebab | Mutasi gen MECP2 |
| Aspek klinis | |
| Gejala dan tanda | Masalah dengan bahasa, koordinasi, dan gerakan repetitif, pertumbuhan yang lebih lambat, kepala yang lebih kecil |
| Komplikasi | Kejang, skoliosis, kesulitan tidur |
| Awal muncul | Setelah berusia 6 hingga 18 bulan |
| Diagnosis | Berdasarkan gejala, tes DNA |
| Kondisi serupa | Sindrom Angelman, autisme, lumpuh otak |
| Perawatan | Pendidikan khusus, fisioterapi, kawat gigi |
| Pengobatan | Antikonvulsan |
| Prognosis | Harapan hidup hanya separuh baya |
| Prevalensi | 1 dari 8.500 wanita |
Sindrom Rett adalah penyakit genetik yang menyerang perempuan dan mulai tampak gejalanya setelah mereka berusia enam bulan. Gejala-gejalanya adalah masalah dalam berbahasa, kesulitan berkoordinasi dan gerakan repetitif. Pertumbuhan pengidapnya menjadi lebih lambat dan mereka juga sering kali mengalami kesulitan berjalan dan memiliki kepala yang lebih kecil. Komplikasi penyakit ini dapat berupa kejang-kejang, skoliosis dan kesulitan tidur.
Sindom Rett disebabkan oleh mutasi gen MECP2. Gen ini terdapat pada kromosom X. Mutasi ini biasanya merupakan mutasi baru dan hanya kurang dari satu persen yang diwarisi dari orang tua. Laki-laki dengan mutasi serupa biasanya meninggal sesaat setelah terlahir. Diagnosis penyakit ini didasarkan pada gejalanya dan dapat dipastikan lewat tes DNA.
Tidak ada obat untuk sindrom Rett, tetapi gejala-gejalanya dapat diringankan.Antikonvulsan digunakan untuk menanggulangi kejang-kejang. Pendidikan khusus, fisioterapi dan kawat gigi juga berguna untuk pengidap sindrom Rett. Banyak pengidap sindrom Rett yang dapat bertahan hidup hingga separuh baya.
Penyakit ini menyerang 1 dari 8.500 perempuan. Kondisi ini pertama kali dideskripsikan oleh Andreas Rett dari Wina pada tahun 1966. Ia mendeskripsikan penyakit ini dalam bahasa Jerman, sehingga catatan-catatannya tidak terlalu dikenal. Bengt Hagberg dari Swedia lalu menerbitkan artikel berbahasa Inggris pada tahun 1983 dan menamai kondisinya dari Rett. Pada tahun 1999, Huda Zoghbi menemukan mutasi yang mengakibatkan penyakit ini.