Sindrom swyer adalah kelainan genetik dengan gejala pada pembentukan dan perkembangan alat kelamin. Orang dengan sindrom swyer memiliki kromosom laki-laki, namun terjadi dominasi pertumbuhan organ seksual perempuan. Orang dengan sindrom swyer memiliki alat kelamin eksternal dan internal perempuan, seperti rahim dan tuba falopii. Namun, mereka tidak berovarium. Orang dengan sindrom swyer akan bertumbuh kembang menjadi seorang perempuan. Saat mencapai usia remaja, mereka memerlukan terapi hormon untuk menghentikan siklus menstruasi. Orang dengan sindrom swyer memerlukan operasi pengangkatan jaringan ovarium yang tidak berkembang karena jaringan ini berisiko berubah menjadi kanker.
Secara ilmiah, sindrom Swyer terjadi karena rusaknya gen SRY pada kromosom Y manusia dengan kromosom XY. Dengan begitu, gen SRY tidak dapat menampilkan ciri seks laki-laki. Maka manusia dengan kromosom XY menjadi perempuan. Perlu menjadi perhatian bahwa kelainan genetis semacam ini tidak sama dengan penyakit homoseksualitas. Penentuan jenis kelamin para penderita kelainan genetis ini dapat ditentukan dengan dominasi gen. Keputusan jenis kelamin dapat ditentukan setelahnya.
