Pengujian pralahir terdiri atas pemeriksaan pralahir dan diagnosis pralahir, yang merupakan aspek dari perawatan pralahir yang bertuju pada deteksi masalah kehamilan sedini mungkin. Hal ini dapat berupa masalah anatomis atau fisiologis mengenai kesehatan zigot, embrio, atau fetus, baik sebelum gestasi dimulai (seperti diagnosis genetik preimplantasi) atau saat gestasi dimulai. Pemeriksaan dapat mendeteksi masalah seperti cacat tuba saraf, keabnormalan kromosom, dan mutasi gen yang dapat menyebabkan kelainan genetis dan cacat lahir, seperti spina bifida, celft palate, sindrom Down, penyakit Tay-Sachs, anemia sel sabit, talasemia, fibrosis sistis, distrofi otot, dan sindrom X rapuh. Beberapa ujian dirancang untuk menemukan masalah yang utamanya berdampak pada kesehatan ibu, seperti PAPP-A untuk mendetesi pre-eklampsia dan uji toleransi glukosa untuk mendiagnosis diabetes gestasional. Pemeriksaan juga mendeteksi cacat anatomis seperti hidrosefalus, anensefali, cacat jantung, dan sindrom band amniotis.
