Omfalokel

Omfalokel dikenal juga sebagai exomfalus merupakan kelainan bawaan pada dinding perut bagian ventral disertai herniasi (penonjolan) organ dalam perut ke dalam sebuah kantung yang dilapisi membran yang terdiri dari lapisan peritoneum pada bagian dalam, Wharton's jelly, dan lapisan amnion pada bagian luar yang bening sehingga tampapk dari luar. Kegagalan kembalinya organ dalam perut untuk kembali ke rongga abdomen melalui umbilikus terjadi pada usia kehamilan sekitar 12 minggu. Omfalokel disebabkan gangguan penutupan lipatan pada usia kehamilan 3-4 minggu.

Omfalokel biasanya disertai kelainan lain pada sistem muskuloskeletal, digestif, urogenital, sistem kardiovaskular seperti Atrial Septal Defect (ASD), Ventricle Septal Defect (VSD), dan Patent Ductus Arteriosus (PDA), kelainan kromosom seperti Trisomi 13(Sindrom Patau), Trisomi 18 (Sindrom Edward), Trisomi 21 (Sindrom Down), dan sindrom nonkromosom seperti Sindrom Beckwith-Weidemann, Pentalogy of Cantrell, sindrom Shprintzen-Goldberg, sindrom Charge, sindrom Cloacal Exstrophy, sindrom Carpenter, sindrom Marshall-Smith, dan sindrom Meckel-Gruber.. Angka kejadian omfalokel 1 dari 4.000-5.000 kelahiran hidup, dimana laki-laki lebih dominan dan dengan angka mortalitas yang cukup tinggi. Bila dibandingkan dengan insidensi kelainan kongenital dinding anterior abdomen lain yaitu gastrokisis, insidensi omfalokel cenderung stabil dalam 10-20 tahun terakhir.

Faktor Risiko

Penyebab omfalokel belum diketahui secara pasti. Namun, dari beberapa studi diduga bahwa kelainan tersebut disebabkan oleh kekurangan asam folat, kekurangan salisilat, dan kondisi hipoksia. Faktor risiko omfalokel yaitu usia ibu saat hamil ekstrem (kurang dari 20 tahun atau lebih dari 40 tahun), multiparitas (melahirkan lebih dari 1 kali), paparan alkohol, ibu perokok, obesitas, penggunaan obat asma saat hamil, penggunaan obat antidepresan golongan SSRI (Selective Serotonin Reuptake Inhibitor), bayi laki-laki, dan kelahiran kembar. Beberapa faktor yang juga memengaruhi angka kematian yang tinggi pada neonatus dengan kelainan kongenital anomali gastrointestinal di negara berkembang, seperti prematuritas, penyerta penyakit kongenital anomali lainnya, komplikasi operasi, dan fasilitas NICU yang kurang.

Patofisiologi

Patofisiologi adalah mekanisme terjadinya suatu penyakit. Pada omfalokel mekanisme gangguan terjadi sejak pembentukan organ selama fase embrionik dan menyebabkan omfalokel. Sekitar minggu keenam kehamilan, organ dalam perut membesar sehingga memenuhi rongga perut dan menonjol di dasar tali pusat. Peristiwa ini dikenal sebagai herniasi midgut fisiologis dan dapat diidentifikasi pada USG prenatal antara usia kehamilan 9-11 minggu. Pada usia kehamilan 12 minggu, hernia berkurang. Omfalokel terjadi ketika isi usus yang menonjol gagal berputar dan kembali ke rongga perut.

Gambaran Klinis

Omfalokel dapat langsung dikenali dengan melihat adanya organ dalam perut yang keluar melalui umbilikus dan terbungkus kantong membran. Luaran klinis neonatus dengan omfalokel tergantung dari ukuran defek, ada dan berat penyakit penyerta anomali kongenital lainnya, serta kelainan kromosom. Sepertiga dari bayi dengan omfalokel memiliki ukuran perut yang kecil dan paru yang kecil (hipoplasia paru) yang akan mempengaruhi hasil penatalaksanaan jangka panjang. Kematian neonatus dengan omfalokel sebesar 20%-50%.

Ada dua tipe omfalokel, yaitu:

1. Omfalokel minor, defek kurang dari atau sama dengan 4 cm dan hanya berisi usus. Terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran hidup.
2. Omfalokel mayor, defek berukuran lebih dari 4 cm dan dapat disertai penonjolan hepar ke dalam kantong omfalokel dan disebut Giant Omfalokel. Terjadi pada 1 dari 10.000 kelahiran hidup.

Pemeriksaan Penunjang

Pada pemeriksaan laboratorium terjadi peningkatan serum alfa-fetoprotein ibu (Maternal Serum Alpha-Fetoprotein) dan dapat disertai peningkatan Asetilkolinesterase. Omfalokel dapat diketahui sejak masa kehamilan melaui pemeriksaan ultrasonografi (USG) terutama pada trimester kedua dan ketiga kehamilan. Bila terdeteksi adanya omfalokel, akan dilakukan serangkaian pemeriksaan pada janin, seperti fetal echo, yaitu USG untuk melihat fungsi dan gambaran jantung pada janin, USG untuk melihat ginjal, dan pemeriksaan genetik untuk mengetahui abnormalitas genetik. Abnormalitas genetik ini dapat dikonfirmasi dengan amniosentesis.

Kehamilan dengan omfalokel akan diawasi dengan ketat, terutama pada trimester ketiga. USG serial dilakukan untuk memantau perkembangan janin dan mendeteksi kelainan yang menyertai omfalokel. Jika selama pengawasan, terdapat tanda gawat janin, maka akan segera dilakukan terminasi kehamilan baik dengan kelahiran melalui vagina (selama tidak ada kontraindikasi kelahiran per vagina) maupun dengan operasi sesar tergantung ukuran dan isi omfalokel.

Penanganan

Penanganan omfalokel tergantung ukuran omfalokel, adanya kelainan kongenital atau kelainan kromosom, dan usia kehamilan. Pada omfalokel kecil (hanya beberapa usus yang berada diluar perut) akan dilakukan pembedahan segera setelah lahir, untuk mengembalikan usus ke dalam perut dan menutup lubangnya. Tetapi pada omfalokel besar, penanganan pembedahan dilakukan bertahap.

Sebelum dilakukan pembedahan, bayi akan diberikan penanganan sebagai berikut:

• Tempatkan bayi di ruangan hangat.
• Balut kantong dengan kasa steril dan tutup dengan kantung plastik agar tetap intak dan lembab.
• Stabilisasi kantong untuk mencegah trauma.
• Puasakan. Pasang NGT untuk dekompresi.
• Beri cairan intravena untuk mencegah dehidrasi
• Antibiotik untuk mencegah infeksi bakteri

Prediksi Perkembangan

Prediksi perkembangan omfalokel tergantung ukuran defek, gangguan vaskularisasi, dan kelainan kongenital yang menyertai. Omfalokel yang pecah berisiko menimbulkan infeksi dan dapat menyebabkan sepsis. Omfalokel dengan ukuran yang lebih besar yang disertai kelainan lain memiliki tingkat kematian lebih tinggi. Neonatus dengan penonjolan hepar memiliki prognosis yang lebih buruk. Secara keseluruhan, angka harapan hidup mendekati 80% tergantung diagnosis prenatal dan keputusan terminasi kehamilan pada kelainan yang parah.

Komplikasi

Komplikasi omfalokel dapat dikategorikan berdasarkan waktu, yaitu:

1. Sebelum dan selama persalinan, omfalokel dapat pecah dan mengakibatkan infeksi
2. Setelah pembedahan, komplikasi terdiri dari kesulitan makan, keterlambatan tumbuh kembang, hernia inguinalis, refluks gastroesofageal, dan kadang-kadang esofagitis.