Kelainan bawaan

Kelainan bawaan
Seorang anak laki-laki dengan sindrom Down, salah satu kelainan bawaan yang paling banyak ditemukan
Informasi umum
Nama lain	Gangguan kongenital, penyakit kongenital, deformitas kongenital, anomali kongenital
Spesialisasi	Genetika kedokteran, pediatri
Tipe	Struktural, fungsional
Penyebab	Genetik, paparan terhadap obat atau bahan kimia tertentu, infeksi tertentu selama masa kehamilan
Faktor risiko	Kekurangan asam folat, minum alkohol atau merokok, diabetes yang kurang dikendalikan, ibu berusia di atas 35 tahun
Aspek klinis
Gejala dan tanda	Disabilitas fisik, disabilitas intelektual, disabilitas perkembangan
Awal muncul	Sejak lahir
Perawatan	Terapi, pengobatan, pembedahan, teknologi bantu
Distribusi dan frekuensi
Prevalensi	3% dari bayi yang baru lahir (AS)
Kematian	628.000 (2015)

Kelainan bawaan atau kelainan kongenital atau cacat lahir adalah gangguan kesehatan yang telah ada sejak lahir, terlepas dari penyebabnya. Kelainan ini dapat berupa disabilitas dalam bentuk fisik, intelektual, atau perkembangan, dan tingkatannya dapat berkisar mulai dari ringan hingga berat. Kelainan bawaan dibagi menjadi dua jenis utama, yakni kelainan struktural yang masalahnya terlihat pada bentuk bagian tubuh dan gangguan fungsional yang masalahnya ada pada cara kerja bagian tubuh. Gangguan fungsional meliputi gangguan metabolisme dan penyakit degeneratif. Beberapa jenis kelainan bawaan lahir dapat termanifestasi dengan kelainan struktural dan fungsional sekaligus.

Kelainan bawaan dapat disebabkan oleh kelainan genetik atau kromosom, paparan obat atau bahan kimia tertentu, atau infeksi tertentu selama kehamilan.Faktor risikonya termasuk kekurangan asam folat, konsumsi minuman beralkohol atau mengisap tembakau selama kehamilan, diabetes yang tidak terkontrol, dan jika ibu berusia di atas usia 35 tahun. Banyak kelainan bawaan diyakini melibatkan banyak faktor. Kelainan-kelainan tersebut mungkin terlihat saat lahir atau perlu didiagnosis dengan uji penapisan. Sejumlah kelainan bawaan dapat dideteksi sebelum lahir dengan berbagai pengujian pralahir.

Penanganan yang diberikan bervariasi tergantung pada kelainan yang terjadi, yang mencakup terapi, pengobatan, pembedahan, atau penggunaan teknologi bantu. Kelainan bawaan memengaruhi sekitar 96 juta orang pada tahun 2015. Di Amerika Serikat, kelainan ini terjadi pada sekitar 3% bayi baru lahir. Mereka mengakibatkan sekitar 628.000 kematian pada tahun 2015, turun dari 751.000 pada tahun 1990. Jenis kelainan dengan angka kematian terbesar adalah penyakit jantung bawaan (303.000), diikuti oleh cacat tabung saraf (65.000).