Sindrom Proteus adalah kelainan bawaan yang menyebabkan pertumbuhan kulit secara berlebihan dan perkembangan tulang yang tidak umum, sering juga disertai tumor pada sebagian tubuh.
Sindrom Proteus sangat langka. Sejak Dr. Michael Cohen mengidentifikasikan sindrom ini pada 1979, hanya sekitar 200 kasus dikonfirmasi di seluruh dunia, dengan perkiraan sekitar 120 orang yang mengalami kondisi ini sekarang.
Kasus terkenal
Kondisi ini sangatlah langka, dan mungkin tidak akan pernah diketahui jika tidak ada fakta bahwa Joseph Merrick - lebih dikenal dengan julukan "Elephant Man" manusia gajah karena tumor besar di wajahnya dan warna keabu-abuan kelebihan kulitnya - yang kemudian didiagonisis memiliki kasus parah Proteus sindrom. Anehnya, lengan kiri Merrick dan genital-nya seluruhnya tidak terkena efek oleh kondisi yang mengubah bentuk bagian tubuhnya yang lain.
Presentasi
Sindrom Proteus menyebabkan pertumbuhan kulit, tulang, otot, jaringan lemak, pembuluh darah dan limfa secara berlebihan.
Sindrom Proteus merupakan kondisi yang progresif, di mana anak yang terkena sindrom Proteus dillahirkan tanpa perubahan bentuk apapun yang jelas. Seiring dengan bertambahnya umur mereka, tumor mulai muncul, juga pertumbuhan kulit dan tulang. Keparahan dan lokasi dari pertumbuhan asimetris ini beragam, tapi umumnya tengkorak, satu atau lebih anggota badan, dan telapak kaki akan terkena efek. Ada risiko kematian prematur pada individu dengan sindrom Proteus karena deep vein thrombosis dan pulmonary embolism yang disebabkan oleh malformasi pembuluh yang berkaitan dengan kelainan ini. Risiko lebih lanjut mungkin terjadi karena kelebihan jaringan - Merrick sendiri mati ketika dia tercekik oleh berat kepalanya sendiri ketika sedang tidur.
Kelainan ini dapat diderita kedua gender dengan rasio sama, dan dapat ditemukan pada semua etnis.
Kelainan ini tidak secara langsung menyebabkan kelambatan belajar: distribusi intelijensi di antara para penderita sindrom Proteus mencerminkan populasi pada umumnya, pertumbuhan mungkin menyebabkan kerusakan sekunder pada sistem saraf yang menyebabkan cacat kognitif. Sebagai tambahan, perubahan bentuk yang kelihatan dapat memberikan dampak negatif pada pengalaman sosial penderita, menyebabkan defisit kognitif dan sosial.
Sebab
Para peneliti masih mencoba untuk menentukan penyebab sindrom Proteus. Beberapa riset menunjukkan kondisi ini berkaitan dengan PTEN pada kromosom 10, sementara riset lain menunjuk pada kromosom 16.
Pengobatan
Dokter hanya bisa mengatasi beberapa gejala (misalnya, dengan menghilangkan tumor). Selain itu belum diketahui penyembuhannya.
